Poznaj objawy mukowiscydozy sposb dziedziczenia i rokowania Co to jest mukowiscydoza zakana

Objawy mukowiscydozy.

Mukowiscydoza u niektórych osób pojawia się wkrótce po urodzeniu, podczas gdy w innych przypadkach objawy mogą pojawić się w ciągu miesięcy, a nawet lat. Typowymi objawami mukowiscydozy jest nawracające zapalenie oskrzeli oraz płuc, meczący napadowy kaszel, polipy nosa, słony pot, wypadanie śluzówki odbytnicy, zapalenie zatok obocznych nosa, nie drożność smółkowa jelit, słaby przyrost masy i wzrostu ciała. Ponadto u dzieci nawracające zapalenie trzustki, kamica żółciowa oraz przewlekła żółtaczka u noworodków.

Mukowiscydoza zakaźna.

Mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną, chorują tylko Ci, którzy odziedziczyli wadliwe geny.

Dziedziczenie mukowiscydozy.

Dziecko dziedziczy po rodzicach nieprawidłowy gen mukowiscydozy wówczas gdy oboje są jego nosicielami. Bez znaczenia jest czy gen dotyczy chłopca czy dziewczynki. Dziedziczenie mukowiscydozy dotyczy obu płci tak samo, a nazywa to się sposobem dziedziczenia w sposób autosomalny recesywny. Ale nie ma reguły na to, że dziecko które urodzi się w związku, gdzie oboje rodziców jest nosicielami odziedziczy po nich gen, ale do końca nie można tego wykluczyć. Jeżeli jednak u jednego z dzieci są podejrzenia mukowiscydozy konieczna jest konsultacja lekarska w celu wykluczenia bądź potwierdzenia choroby i ustalenia dalszych badań diagnostycznych.

Rokowania.

Rokowania u chorych z mukowiscydozą znacznie się poprawiły w ciągu ostatnich trzech dekad. Jeszcze kilka lat wstecz mukowiscydoza była przyczyną śmierci już we wczesnym dzieciństwie, obecnie średnia wieku chorych w Polsce wynosi ponad dwadzieścia lat i stale się powiększa. Teraźniejszy postęp w medycynie zezwala na szybszą diagnostykę i wdrożenie nowoczesnych metod leczenia, a transplantacja narządów stała się ratunkiem dla wielu pacjentów. Ponadto duże nadzieje wiążą się wraz z rozwojem terapii genowej, która mogłaby zapewnić leczenie przyczynowe tej obecnie nieuleczalnej choroby. Kraje Europy Zachodniej w których standard leczenia i opieki nad pacjentami chorymi na mukowiscydozę jest wyższy odnotowano czas przeżycia chorych nawet do 30-40 lat.

Co to jest mukowiscydoza.

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą dziedziczną, śluzu i gruczołów potowych. Wpływa głównie na płuca, trzustkę, wątrobę, jelita, zatoki i narządy płciowe. Mukowiscydoza powoduje ,że śluz jest gęsty i lepki, zatyka płuca powodując problemy z oddychaniem i ułatwiając rozwój bakterii. To może prowadzić do problemów, takich jak powtarzające się infekcje i uszkodzenia płuc. Objawy i nasilenie mukowiscydozę są bardzo zróżnicowane. Niektórzy ludzie mają poważne problemy od urodzenia. Inni mają łagodniejszą wersję choroby, która nie pojawi się, dopóki nie będą nastolatkami lub młodą dorosłą osobą. Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, medycyna postąpiła olbrzymi krok naprzód w ostatnich latach. Aż do 1980 roku, większość zgonów z Mukowiscydozą wystąpiła u dzieci i młodzieży. Dzisiaj, poprzez ulepszone metody leczenia, niektórzy ludzie, żyją z CF do trzydziestego, czterdziestego, roku życia, lub o wiele dłużej.

Średnia długość życia z mukowiscydozą.

Nie ma sposobu, by dokładnie przewidzieć, jak długo osoba z mukowiscydozą będzie żyć, jak wiele różnych czynników wpływa na stan zdrowia danej osoby. Ale dzięki postępowi w medycynie i fizjoterapii pacjenci na mukowiscydozę mogą cieszyć się coraz dłuższym i komfortowym życiem. Niestety w Polsce w porównaniu z krajami zachodnimi średniadługość życia chorych na mukowiscydozę jest nadal ona połowę niższa i wynosi około 20 lat, a wynika to przede wszystkim ze zbyt późnego zdiagnozowania choroby oraz z ograniczonego dostępu do kompleksowej opieki specjalistycznej m.in. antybiotykoterapii, izolowanych sal szpitalnych, fizjoterapii, rehabilitacji oraz wsparcia.

Marzena Wielgus
O Marzena Wielgus 68 artykułów
Wiele rzeczy można powiedzieć o Marzenie Wielgus, ale przede wszystkim wiadomo, że są one przewidujące i doceniane, oczywiście są również precyzyjne, obiektywne i idealistyczne, ale w mniejszych dawkach i często są też rozpieszczane przez nawyki bycia agonującymi. Jednak jej uprzedzająca natura jest tym, co najbardziej lubi. Ludzie często liczą na siebie i jej spostrzegawczą naturę, szczególnie gdy potrzebują pomocy lub wsparcia. Nikt nie jest doskonały, a Marzena ma również wiele mniej pożądanych aspektów. Jej drapieżna natura i bezczelność powodują wiele pretensji i powodują, że jest co najmniej niewygodna. Na szczęście jej doceniająca natura zapewnia, że nie jest tak często.

Bądź pierwszy, który skomentuje ten wpis

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.


*